http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?i=p&id=2004137&vol=39&num=08
Introdução
A hiperglicinemia não cetósica é um erro congénito da degradação da glicina. A forma mais frequente é a clássica neo-natal, que se inicia nos primeiros dias de vida com letargia, hipotonia, mioclonias, convulsões, apneias e, com frequência, morte. Os que sobrevivem costumam desenvolver epilepsia rebelde e atraso mental. Não existe tratamento eficaz, mas foi ensaiada uma terapia que diminui os níveis de glicina, o benzoato (BZ), e outra que bloqueia o efeito excitatório em receptores N-metil-D-aspartato: o dextrometorfano (DTM). Caso clínico. Apresentamos a evolução de um caso clássico neo-natal, que se iniciou às primeiras horas com hipotonia e estupor, sem mioclonias nem crises, mas com traçado onda-supressão no electroencefalograma (EEG). O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrou níveis de glicina de 141 µmol/L (o nível normal é 6,66 ± 2,66 mmol/L), com um quociente LCR/plasma de 0,19 (o quociente normal é <>
http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Hiperglicinemia+N%C3%A3o-Cet%C3%B3tica&lang=3&from=10
CASOS REGISTRADOS DE "Hiperglicinemia Não-Cetótica"
11/36. SR. localizado deteção spectroscopic do protão do hyperglycinemia nonketotic em um infante.
O hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) é uma doença de cérebro metabólica rara causada pela atividade deficiente do sistema da segmentação da glicina. O SR. localizado espectroscopia do protão (eco-tempo 166 milissegundos), executada em um infante com as características clínicas e bioquímicas típicas de NKH neonatal, mostrou uma intensidade máxima marcada aumentada em 3.55 ppm, que foi atribuído à glicina. O SR. de série estudos spectroscopic do protão indicou que relações totais da glicina/colina e da glicina/creatina correlacionaram pròxima com o curso clínico dos pacientes. O SR. espectroscopia do protão era útil para a deteção e a monitoração não invasoras de níveis cerebrais da glicina neste infante com NKH.
12/36. Apreensões reflexos e hiperglicemia non-ketotic: uma edição não resolvida.
As apreensões reflexos são um formulário raro da epilepsia, a patogénese de que é obscuro. Foram relatados no ajuste da hiperglicemia non-ketotic (NKH) e são considerados ser neuroendócrina na origem. Nós relatamos um paciente do diabético com apreensões movimento-induzidas cuja a apresentação sugere que a isquemia do cérebro possa ser o evento da precipitação nas apreensões focais consideradas no ajuste de NKH. Nós recomendamos que em tais exemplos uma lesão focal tal como o curso deve ser governada para fora.
13/36. diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus em colaboração com o hyperglycinemia non-ketotic.
As anomalias do callosum do corpus são associadas frequentemente com um prognóstico pobre devido ao defeito anatômico próprio e as anomalias associadas que incluem malformações e desordens metabólicas herdadas. Nós relatamos um exemplo do diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus que foi associado com o hyperglycinemia non-ketotic. As desordens metabólicas são uma associação conhecida com anomalias do callosum do corpus e carreg um prognóstico desânimo. Um diagnóstico do hyperglycinemia non-ketotic deve ser considerado quando um feto apresenta com uma anomalia do callosum do corpus. Uma busca de literatura revê outras doenças herdadas associadas com a hipoplasia do callosum do corpus.
14/36. Hyperglycinemia nonketotic transiente: dois relatórios do caso e revisões de literatura.
O hyperglycinemia nonketotic transiente é caracterizado pelos resultados clínicos e bioquímicos similares àqueles vistos no hyperglycinemia nonketotic clássico. As anomalias nos ácidos aminados são resolvidas parcialmente ou completamente em um período que varia dos dias aos meses. Quase todos os pacientes com o formulário clássico do hyperglycinemia nonketotic sobrevivem com sequela neurológico severo, visto que a maioria dos pacientes com o desenvolvimento transiente do normal da exibição do formulário. Conseqüentemente, distinguir o formulário transiente do hyperglycinemia nonketotic do hyperglycinemia nonketotic clássico é importante prever o resultado dos pacientes. O hyperglycinemia nonketotic transiente foi relatado em somente sete neonates. Este artigo adiciona dois casos ao hyperglycinemia nonketotic transiente e revê a literatura relevante. As características clínicas comuns eram determinadas, e a presença de pupilas miotic foi forçada.
15/36. SR. difusão-tornado mais pesado imagem latente no hyperglycinemia nonketotic neonatal.
A nosso conhecimento, nós somos os primeiros para relatar o SR. difusão-tornado mais pesado resultados da imagem latente em um neonate 15 day-old com hyperglycinemia nonketotic. Nós encontramos lesões bilateral simétricas de difusão restrita na haste de cérebro dorsal, nos pedúnculos cerebrais, e nos membros do posterior da cápsula interna, que eram mais conspícuos e extensivos no SR. difusão-tornado mais pesado imagens do que em imagens de T2-weighted. Estas lesões são nos intervalos myelinated do neonate e são compatíveis com os locais previstos da anomalia em vacuolating myelinopathy.
16/36. Hyperglycinemia de Nonketotic: resultados da imagem latente de ressonância magnética da difusão.
Nós relatamos sobre um menino com hyperglycinemia nonketotic que foi estudado em 15 dias da vida com uma examinação da continuação na idade 6 meses. A imagem latente da ressonância magnética (SR.) revelou a atrofia progressiva, diluição callosal, e atrasou o myelination. Os picos da glicina foram mostrados por protão SR. espectroscopia em 3.56 ppm com uma estadia longa do eco (TE, 135 milissegundos; TR, 1500 milissegundos). SR. Eco-planar imagem latente da difusão (TR, 5700 milissegundos; TE, 139 milissegundos) em 15 dias da vida revelou lesões do elevado-sinal nos intervalos pyramidal, nos pedicles cerebelares médios, e nos núcleos dentate em b = 1000 imagens s/mm2 associadas com os baixos valores aparentes do coeficiente de difusão (CAD). Pela idade 6 meses, as lesões tornaram-se mais proeminentes em b = 1000 imagens s/mm2 com mais baixos valores do CAD. O SR. resultados da difusão da imagem latente refletiu provavelmente as mudanças histopatológicas da doença que consistiu no spongiosis do tecido de cérebro myelinated devido ao vacuolation do myelin.
17/36. O hypointensity Subcortical no epilepticus parcial do status associou com a hiperglicemia nonketotic.
As mudanças transientes do sinal da ressonância magnética de matéria cinzenta e branca foram relatadas freqüentemente por causa de atividade epileptic subjacente. Entretanto, o hypointensity subcortical transiente no T2 e em imagens líquido-atenuadas da recuperação da inversão no ajuste do epilepticus do status (SE) foi relatado raramente. Os autores anotam 3 de 6 casos retrospectivos com o SE parcial associado com a hiperglicemia nonketotic que mostra o hypointensity subcortical transiente do T2 perto do foco epileptic. Estas mudanças podem ser devido à acumulação de radicais livres e de depósito do ferro relativo a um estado hypoxic-isquêmico hiperglicemia-induzido.
18/36. Hyperglycinemia de Nonketotic em dois irmãos com apreensões neonatal.
As apreensões são um problema comum nos neonates. Os diagnósticos diferenciais incluem a infecção, o traumatismo, o hypoxia e desordens metabólicas congenitais. Entre estes, a desordem metabólica congenital é menos familiar aos pediatras gerais. Nós relatamos dois pacientes com hyperglycinemia nonketotic (NKH), uma doença metabólica congenital rara e letal. O hiperamonemia transiente e o hypouricemia transiente, características raras encontradas em NKH, foram detectados em um paciente. As doses elevadas do benzoato de sódio e do dextrometorfano não modificaram o curso clínico. A neuropatologia denotou o vacuolization e mudanças difusos da característica em astrócitos reactivos e gliotic. O curso clínico, resultados bioquímicos, diagnóstico aproxima-se e os testes de diagnóstico são discutidos em detalhe. As modalidades recentes do tratamento são revistas. Por causa de seus raridade e ràpida curso progressivo, underdiagnosed talvez tendo por resultado a morte antes de ser reconhecido. A consciência da possibilidade de desordem metabólica congenital na catástrofe neonatal adiantada aumentará a taxa diagnóstica.
19/36. Crise nonketotic adulta do hyperglycinemia (NKH) que apresenta como a coreia e a encefalopatia severas.
Nós relatamos em um paciente com o hyperglycinemia nonketotic episodic suave (NKH) no valproate que desenvolveu episódios da encefalopatia e da coreia provocadas por uma febre e por um carregamento da proteína. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, a encefalopatia dos pacientes resolvida e sua coreia melhoraram. A importância deste caso consiste em reconhecer esta síndrome rara, que pode apresentar na população adulta.
20/36. Hemianopia homónimo transiente e fenômenos visuais positivos em pacientes hyperglycemic nonketotic.
FINALIDADE: Para relatar um exemplo de um hemianopia homónimo transiente em um paciente com hiperglicemia nonketotic com varreduras negativas da imagem latente de ressonância magnética (MRI). PROJETO: Relatório do caso. MÉTODO: Uma mulher dos anos de idade 72 com mellitus de diabetes foi referida o serviço da neuro-oftalmologia com hiperglicemia e queixas visuais múltiplas. RESULTADOS: O paciente foi encontrado para ter um hemianopia homónimo esquerdo denso na examinação. Uma varredura de MRI do cérebro era negativa para uma lesão que afeta os caminhos visuais. A definição do hemianopia homónimo e dos sintomas dos pacientes veio com normalização de seus níveis da glicose de sangue. CONCLUSÃO: A hiperglicemia de Nonketotic é uma consideração diagnóstica importante nos pacientes que apresentam com defeitos homónimos do campo visual mas tem estudos neuroimaging negativos.
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)
http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm
INTRODUÇÃO
Tipo I
Enzima: fumaril acetoacetato hidrolase
Local da mutação: gene FAH (cromossomo 15)
Incidência: 1:100.000*
Órgãos mais acometidos: Fígado, rins e sistema nervoso central
Tipo II
Enzima: tirosina aminotransferase
Local da mutação: gene TAT
Incidência: 1:250.000
Órgãos mais acometidos: Olhos, pele e sistema nervoso central
Tipo III
Enzima: 4-hidroxifenilperuvato dioxigenase
Local da mutação: gene HPD
Incidência: Poucos casos descritos
Órgãos mais acometidos: Sistema nervoso central
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I, causada pela deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase, é considerada a forma mais grave da doença. Se não detectada e tratada precocemente, os sintomas costumam surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem déficit de crescimento (em altura e peso), diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos (a deficiência de fatores de coagulação costuma preceder a elevação das transaminases), hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço), odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia (amarelão), evoluindo para insuficiência hepática, renal (por lesão tubular) e osteomalácia (falta de calcificação dos ossos).
Se não for feito o diagnóstico nessa fase, a criança pode ainda desenvolver períodos de melhora e piora de crises neurológicas, que incluem quedas no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória, podendo exigir ventilação mecânica. Se não tratada, a morte costuma ocorrer antes dos dez anos de idade, por insuficiência hepática, crise neurológica ou pelo aparecimento de hepatocarcinoma, cuja incidência é superior a um terço em até os dois anos de idade e de quase 100% com o passar dos anos.
Diagnóstico
Quando há suspeita de tirosinemia pelo quadro clínico ou, antes disso, na investigação precoce de parentes próximos de portadores, o diagnóstico é realizado pela dosagem da tirosina e seus subprodutos:
Achados laboratoriais na tirosinemia tipo I
Aumento na concentração de succinilacetona no sangue e urina (até 100 vezes o valor normal)
Aumento na concentração de tirosina no sangue
Aumento na concentração de metionina no sangue
Aumento na concentração de fenilalanina no sangue
Aumento na concentração de ácido delta amino levulânico na urina
Aumento da alfafetoproteína (até 100 vezes o normal), mesmo na ausência de hepatocarcinoma
Teste genético do gene FAH para investigar as 4 mutações mais comuns
O diagnóstico pré-natal da tirosinemia pode ser realizado através de teste molecular genético de células fetais colhidas por amniocentese entre 15 e 18 semanas ou por amostras de células de vilos coriônicos entre a 10a. e 12a. semanas de gestação.
Tratamento
O tratamento da tirosinemia é inicialmente baseado em dieta com restrição de proteínas animais e vegetais (fontes da tirosina) e medicamentoso, com medicação específica (NTBC), além de medidas de suporte (para insuficiência de órgãos) além da possibilidade de transplante hepático. Uma boa perspectiva futura é o tratamento através de terapia gênica.
A droga de escolha para o tratamento da tirosinemia é o 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC). Essa medicação inibe a enzima 4-hidroxifenilpiruvatodioxigenase (HPPD), prevenindo o acúmulo de succinilacetona (ver acima gráfico sobre o metabolismo da tirosina), mas mantendo o elevado nível de tirosina no sangue e órgãos. Demonstrou-se que o NTBC (nitisinone, orfadin®), leva a redução e até pode interromper o processo de dano ao fígado, rins e sistema nervoso central. No entanto, além do risco de leucopenia (redução dos glóbulos brancos) e opacificação da córnea (explicável pelos elevados níveis de tirosina) com o tratamento, aparentemente não há redução no risco de se desenvolver câncer de fígado.
O transplante hepático cura a tirosinemia, mas como é um procedimento com riscos e que necessita de medicações e cuidados para toda a vida, não é a primeira opção na maioria dos casos. Está indicado quando não há resposta satisfatória ao tratamento medicamentoso ou quando há diagnóstico ou forte suspeita da presença de câncer de fígado. Em alguns casos, onde há redução significativa da qualidade de vida pela dieta restritiva, opta-se pelo transplante.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Tirosinemia
Tirosinemia
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
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Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúumo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000.
Sintomas
Suas características incluem vômitos, diarréias, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática e renal cirrose, raquitismo, catarata, retardamento no desenvolvimento e mental em graus variados. A morte ocorre, em geral, no primeiro ano de vida.
Tratamento
O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta com baixo teor de proteínas pode ser necessária. Experiências recentes com o NTBC mostraram que o fármaco é muito eficaz.
http://www.ufpa.br/eim/documentos/tirosinemia.pdf
Tirosinemia
Tirosina
É uma deficiência da atividade de alguma das enzimas envolvidas na rota da degradação da
tirosina.
Tirosina
Aminoácido não essencial que é sintetizado nos animais a partir do aminoácido
fenilalanina, e é o ponto de partida para a síntese das catecolaminas (epinefrina e
dopamina), hormônio tireóide e pigmento de melanina.
Tipos de Tirosinemia
Tirosinemia Transitória
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II
Tirosinemia Tipo III
Relação do tipo de tirosinemia com a enzima deficiente
Tipo de Tirosinemia:
Enzima deficiente:
Tirosinemia Transitória
A incidência é entre 0,5-10% de recém-nascidos vivos e a idade de início nas primeiras
duas a quatro semanas de vida, a maior parte das crianças é assintomática e os sintomas
(quando presentes) incluem :letargia e alimentação pobre.
Tipo I: disfunção hepática, hipoglicemia e anemia
Tipo II: sintomas oculares(lacrimejamento, fotofobia, vermelhidão e dor), de pele, e sinais
neurológicos
Tipo III: provoca ataxia e sonolência e em alguns casos sintomas cutãneos ou hepatorenais
Tratamento
Para a tirosinemia transitória ,II e III é feita uma dieta restrita em proteínas e administração
de vitamina C
A vitamina C utilizada no tratamento por ser um co-substrato da monoxigenase que faz a
oxidação da Fenilalanina para Tirosina
Para a tirosinemia Tipo I o tratamento mais efetivo é o transplante hepático.
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/Tirosinemia.htm
Tirosinemia Tipo I
A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona.O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este composto inibe a reacção inicial de metabolização da tirosina, impedindo desta forma a acumulação dos metabolitos tóxicos que resultam da deficiência em fumarilacetoacetase.
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/TirosinemiaII.htm
Tirosinemia Tipo II
A Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia Oculocutânea) é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT). Na ausência desta enzima a tirosina atinge elevadas concentrações no sangue e na urina, tornando-se tóxica para o organismo. Na urina podem também observar-se elevadas concentrações de diferentes ácidos orgânicos derivados da tirosina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em tirosina e fenilalanina.
* Outras fontes de Pesquisa *
http://groups.msn.com/tyrosinemia/tirosinemiaspanishpartii.msnw
http://groups.msn.com/tyrosinemia/tirosinemiaspanishpartiii.msnw
