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Síndrome de Fanconi
A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função tubular que acarreta quantidades excessivas de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de determinados aminoácidos na urina.
A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pe-sados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi.
Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas.
Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.
A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.
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