segunda-feira, 18 de agosto de 2008

Argininemia

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Argininemia




s. f. (fr. argininémie; ing. argininemia). Anomalia do ciclo da ureogénese. Doença metabólica hereditária autossómica recessiva devida a carência de arginase, que tem por consequência aumento da eliminação de arginina no sangue e na urina. Clinicamente, esta doença enzimática traduz-se por perturbações neurológicas (atraso psicomotor), hepatomegalia e descoloração do couro cabeludo.









O que é Argininemia?


Deficiência de Arginase/Hiperargininemia
Alteração do comportamento/autismo
Aminoacidopatias
Atraso mental (moderado/grave)
Defeito da linguagem
Hereditariedade autossômica recessiva
Convulsões (qualquer tipo)
E.E.G anormal
Hiperamoniemia
Paraparesia/quadriparesia

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