Cistinúria

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000346.htm

Nomes alternativos:
cálculos de cistina; cálculos - cistina
Definição:
Distúrbio caracterizado por cálculos nos rins, na uretra e na vesícula, causados pela excreção excessiva de certos aminoácidos (elementos construtores de certas proteínas) por causa de uma anomalia genética. (Veja também nefrolitíase).
Causas, incidência e fatores de risco:
A cistinúria é um distúrbio recessivo autossômico hereditário. Os rins não reabsorvem adequadamente certos aminoácidos durante o processo de filtragem, resultando na excreção excessiva dessas substâncias. Os aminoácidos podem se precipitar e formar cristais ou cálculos nos rins, uretra ou vesícula.
O distúrbio é geralmente diagnosticado após uma episódio de cálculos, quando a análise da composição dos cálculos indica a presença de cistina. Menos de 3% dos cálculos do trato urinário são formados dessa substância..
A cistinúria afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas. Os cálculos de cistina são mais comuns em adultos jovens com menos de 40 anos de idade.

http://www.msd-brazil.com/msd43/m_manual/mm_sec11_126.htm

Cistinúria

A cistinúria é um distúrbio raro que acarreta a excreção de cistina (um aminoácido) na urina, causando freqüentemente a formação de cálculos de cistina no trato urinário.
A cistinúria é causada por um defeito hereditário dos túbulos renais. O gene causador da cistinúria é recessivo e, por essa razão, os indivíduos que apresentam o distúrbio devem ter herdado dois genes anormais, um do pai e outro da mãe. Os portadores do gene que não apresentam o distúrbio possuem um gene normal e um anormal. Esses indivíduos podem excretar quantidades de cistina superiores à normal, mas, raramente, em quantidade sufici-ente para formar cálculos.

Sintomas e Diagnóstico

Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, na pelve renal (área onde é coletada a urina que escoa do rim) ou nos ureteres (tubos estreitos e longos que transportam a urina dos rins até a bexiga). Comumente, os sintomas iniciam entre os 10 e os 30 anos de idade. O primeiro sintoma normalmente é uma dor intensa causada por um espasmo do ureter no qual o cálculo se alojou. A obstrução do trato urinário devida a cálculos pode acarretar infecção do trato urinário e insuficiência renal.O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo apresenta cálculos renais recorrentes. A cistina pode formar cristais hexagonais castanho-amarelados na urina, os quais são visíveis ao microscópio. Vários testes podem detectar e mensurar quantidades excessivas de cistina na urina.

Tratamento

O tratamento consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina, mantendo baixa a concentração de cistina na urina. Para mantê-la baixa, o indivíduo com cistinúria deve ingerir uma quantidade de líquido suficiente para produzir no mínimo 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando o indivíduo não ingere líquido, a produção de urina é menor e a possibilidade de ocorrer formação de cálculos é maior. Este risco diminui quando o indivíduo ingere líquido antes de deitar-se. Outra modalidade terapêutica é a alcalinização da urina através do uso de bicarbonato de sódio e de acetazolamida. A cistina dissolve mais facilmente na urina alcalina do que na urina ácida.Quando, apesar dessas medidas, continua a ocorrer a formação de pedras, uma droga como a penicilinamina pode ser tentada. A penicilamina reage com a cistina, mantendo-a dissolvida. Contudo, aproximadamente 50% dos indivíduos que fazem uso da peniciliamina apresentam efeitos adversos como, por exemplo, febre, erupção cutânea ou dores articulares.