Doenças relacionadas a Aminoácidos

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto

http://www.britannica.com/EBchecked/topic/377311/metabolic-disease/250613/Disorders-of-amino-acid-metabolism#tab=active~checked%2Citems~checked&title=metabolic%20disease%20%3A%3A%20Disorders%20of%20amino%20acid%20metabolism%20--%20Britannica%20Online%20Encyclopedia

(ARTIGO TRADUZIDO NO GLOBALINK)

Desordens de metabolismo de aminoácido

Vinte aminoácidos, incluindo nove isso não podem ser sintetizados em humanos e devem ser obtidos por comida, é envolvido em metabolismo. Ácidos de Amino são o edifício bloqueia de proteínas; alguns também função como ou é sintetizado em moléculas importantes no corpo como neurotransmitters, hormônios, pigmentos, e oxigênio-levando moléculas. Cada aminoácido está abaixo mais adiante quebrado em amônio, gás carbônico, e água. Desordens que afetam o metabolismo de aminoácidos incluem phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria, hyperglycinemia de non-ketotic, e maple xarope urina doença. Estas desordens são autosomal recessivo, e tudo podem ser diagnosticados analisando concentrações de aminoácido em fluidos de corpo. (Maple xarope urina doença também caracteriza a produção de ácidos orgânicos e é discutida na seção acidemias Orgânico.)

Phenylketonuria (PKU) é causado por atividade diminuída de hydroxylase de phenylalanine (PAH), uma enzima que converte o phenylalanine de aminoácido a tyrosine, um precursor de vários hormônios importantes e pele, cabelo, e pigmentos de olho. Atividade de PAH diminuída resulta em acumulação de phenylalanine e uma quantia diminuída de tyrosine e outro metabolites. Níveis altos persistentes de phenylalanine no sangue resultam em troca em demora desenvolvente progressiva, uma circunferência de cabeça pequena, perturbações de behaviour, e ataques apoplético. Devido a uma quantia diminuída do melanin de pigmento, pessoas com PKU tendem a ter características mais claras, como cabelos loiros e olhos azuis, que outros sócios familiares que não têm a doença. Tratamento com fórmulas especiais e com comidas muja em phenylalanine e proteína pode reduzir níveis de phenylalanine a normal e pode manter inteligência normal. Porém, casos raros de PKU que é o resultado de metabolismo prejudicado de biopterin, um cofactor essencial na reação de hydroxylase de phenylalanine, podem não responder constantemente a terapia

Clássico (hepatorenal ou digita eu) Tyrosinemia é causado por uma deficiência de hydrolase de fumarylacetoacetate (FAH), a última enzima em catabolism de tyrosine. Características de tyrosinemia clássico incluem doença de fígado severa, ganho de peso insatisfatório, doença de nervo periférica, e defeitos de rim. Aproximadamente 40 por cento de pessoas com a desordem desenvolvem câncer mais ao vivo pela idade de 5 se sem tratar. Tratamento com 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), um inhibitor potente do pathway de catabolic de tyrosine, previne a produção de metabolites tóxico. Embora isto conduz a melhoria de fígado, rim, e sintomas neurológicos, a ocorrência de câncer mais ao vivo pode não ser prevenida. Podem ser requeridos transplantation mais ao vivo para doença de fígado severa ou se câncer desenvolve. Um neonatal benigno, passageiro formam de tyrosinemia, responsivo a restrição de proteína e vitamina terapia de C, também existe.

Homocystinuria é causado por um defeito em cystathionine beta-synthase (ou ß-synthase), uma enzima que participa no metabolismo de methionine que conduz a uma acumulação de homocysteine. Sintomas incluem um rubor pronunciado das bochechas, uma armação alta, magra, deslocação de lente, doença vascular, e emagrecendo dos ossos (osteoporosis). retardamento Mental e desordens psiquiátricas também podem estar presentes. Aproximadamente 50 por cento de pessoas com homocystinuria são responsivos a tratamento com vitamina B6 (pyridoxine), e estes indivíduos tendem a ter uma prognose intelectual melhor. Terapia com ácido de folic, betaine (um medicamento que remove homocysteine extra do corpo), aspirina, e restrição dietética de proteína e methionine também pode ser de benefício.

Hyperglycinemia de Non-ketotic é caracterizado por ataques apoplético, baixo tom de músculo, soluça, respiração segurando, e prejuízo desenvolvente severo. É causado por níveis elevados do glycine de neurotransmitter no sistema nervoso central que em troca é causado por um defeito no sistema de enzima responsável para partir o glycine de aminoácido. Drogas que bloqueiam a ação de glycine (por exemplo, dextromethorphan), uma dieta de baixo-proteína, e glycine-limpando medicamentos (por exemplo, benzoate de sódio) pode aliviar sintomas, mas não há nenhuma cura para esta condição severa.