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Definição:
Distúrbio hereditário relacionado com o metabolismo do aminoácido metionina.
Causas, incidência e fatores de risco:
A homocistinúria é herdada como um traço autossômico recessivo. As condições relacionadas com este distúrbio são: miopia, deslocamento do cristalino do olho e tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais (trombos). Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e podem se apresentar como desenvolvimento levemente retardado ou déficit de crescimento. O aumento de problemas visuais pode levar ao diagnóstico deste distúrbio quando se descobre, durante o exame, que a criança tem o cristalino deslocado e miopia. Geralmente se percebe algum grau de retardo mental, porém algumas pessoas afetadas têm QI normal. Quando há retardo mental, este é geralmente progressivo.
A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).
As pessoas afetadas freqüentemente desenvolvem coágulos sangüíneos. Os episódios tromboembólicos podem causar dano no tecido onde o êmbolo se aloja. As embolias cerebrais podem produzir seqüelas graves.
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Homocistinuria:
eficacia del tratamiento con piridoxina, acido folico y betaina.
Montero B. , Dalmau S. , Cabello T. , Garcia G. , Rodes M. , Vilaseca B. , B. Montero, S. Dalmau, Cabello T., G. Garcia, M. Rodes, B. Vilaseca,
Departamento de Pediatria, Hospital Infantil La Fe, Valencia. Departamento de Pediatria, Hospital Infantil La Fe, de Valência.
We present the results achieved with vitamin (pyridoxine and folic acid) and betaine (trimethyl-glycine) treatment of three patients with homocystinuria. Apresentamos os resultados alcançados com vitamina (piridoxina e ácido fólico) e betaína (trimetil-glicina) de tratamento de três pacientes com homocistinúria. Cases 1 and 2 were detected by having clinical findings suggestive of the disease (ocular and orthopedic alterations) and case 3 was diagnosed after a family metabolic screening was done. Casos 1 e 2 foi detectada através de achados clínicos sugestivos da doença (alterações oculares e ortopédica) e 3 casos foi diagnosticado depois de uma família metabólica rastreio foi feito. All presented a positive Brand's test and an abnormal elevation of plasma and urine homocysteine, as well as high methionine and low cystine levels in the plasma. Todos apresentaram um teste positivo da marca e de uma elevação anormal do plasma e urina homocisteína, assim como elevados níveis de metionina e cistina baixa no plasma. Initially, when pyridoxine (600 mg/d) and folic acid (10 mg/d) were given for one month, a partial fall in the homocysteine levels was observed in cases 2 and 3, but not in case 1. Inicialmente, quando piridoxina (600 mg / d) e ácido fólico (10 mg / d) foram dadas por um mês, uma queda parcial em níveis da homocisteína foi observada nos casos 2 e 3, mas não no caso 1. When betaine was added (6 g/d), homocysteine disappeared from the plasma after the first month in cases 2 and 3, but only after the third month in case 1. Quando betaína foi adicionado (6 g / d), a partir do plasma homocisteína desapareceu após o primeiro mês, nos casos em 2 e 3, mas só depois do terceiro mês, no caso 1. Case 1 also showed a moderate clinical improvement in behavior and school performance. Caso 1 também mostrou uma moderada melhora clínica no comportamento e rendimento escolar. The treatment was maintained for two years in case 1, and for one year in cases 2 and 3. O tratamento foi mantido por dois anos, no caso 1, e por um ano, nos casos em 2 e 3. After betaine therapy, no disturbances were observed in the hepatic, renal and bone marrow functions, nor were there any clinically relevant ill-effects. Depois de betaína terapia, não foram observadas nos distúrbios hepáticos, renais e de medula óssea funções, nem houve qualquer mal-efeitos clinicamente relevantes. These findings show that betaine offers a therapeutic alternative in the treatment of this disease, independent of the patient's response to pyridoxine. Estes resultados mostram que a betaína oferece uma alternativa terapêutica no tratamento desta doença, independente da resposta do doente ao piridoxina
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Introdução.
Homocistinúria é a segunda principal causa de aminoacidopatías após fenilcetonúria. Se hereda en forma autosómica recesiva. É herdada em um autossômico recessivo. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. O defeito é q 22,3 no cromossoma 21. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Incidente: 1:60 000 a 1:300 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Trata-se de um distúrbio do metabolismo da metionina com o aumento da homocisteína, e alterações nos seus olhos e sistema nervoso central, cardiovasculares e do esqueleto. Casos clínicos. Mulheres de 9 e 11 anos, com retardo psicomotor, perda da acuidade visual e de atividade motora, subluxação do cristalino, nistagmo, má oclusão dentária, Prognatismo, escápulas alado, aracnídeos e clindactilia, genuvalgo, pé Cavo, ataxia e Romberg sinal positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/mL). Tamiz metabólicos: Cenário 1: 1 metionina 194 (normal 7-47 ng / ml), B12 1 167 (normal 220-960 pg / ml), 20-7,2 folato (normal 3-17 ng / ml). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Caso 2: 180-1 740 metionina, vitamina B12: 1 749 e 1 744, folato 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Tratamento: piridoxina, folato, vitamina C, B12 e aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones. Evolução estável. Conclusão. O diagnóstico atempado da homocistinúria previne complicações
http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.fpnotebook.com/Endo/Metabolism/Hmcystnr.htm&sa=X&oi=translate&resnum=6&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dhomocistin%25C3%25BAria%26start%3D10%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261%26sa%3DN
Homocistinúria
autossômico recessivo erro inato do metabolismo metionina geralmente causada por uma deficiência de cystathionine beta-sintase e associada a elevações de homocisteína no plasma e na urina; características clínicas incluem uma alta, fino habitus, escoliose, arachnodactyly, fraqueza muscular, genu varis, fino cabelo louro , Malar flush, luxações lente, um aumento da incidência de retardo mental, e uma tendência para desenvolver fibrose das artérias, muitas vezes complicada por acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio.
* Outras fontes de Pesquisa *
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