http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?i=p&id=2004137&vol=39&num=08
Introdução
A hiperglicinemia não cetósica é um erro congénito da degradação da glicina. A forma mais frequente é a clássica neo-natal, que se inicia nos primeiros dias de vida com letargia, hipotonia, mioclonias, convulsões, apneias e, com frequência, morte. Os que sobrevivem costumam desenvolver epilepsia rebelde e atraso mental. Não existe tratamento eficaz, mas foi ensaiada uma terapia que diminui os níveis de glicina, o benzoato (BZ), e outra que bloqueia o efeito excitatório em receptores N-metil-D-aspartato: o dextrometorfano (DTM). Caso clínico. Apresentamos a evolução de um caso clássico neo-natal, que se iniciou às primeiras horas com hipotonia e estupor, sem mioclonias nem crises, mas com traçado onda-supressão no electroencefalograma (EEG). O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrou níveis de glicina de 141 µmol/L (o nível normal é 6,66 ± 2,66 mmol/L), com um quociente LCR/plasma de 0,19 (o quociente normal é <>
http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Hiperglicinemia+N%C3%A3o-Cet%C3%B3tica&lang=3&from=10
CASOS REGISTRADOS DE "Hiperglicinemia Não-Cetótica"
11/36. SR. localizado deteção spectroscopic do protão do hyperglycinemia nonketotic em um infante.
O hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) é uma doença de cérebro metabólica rara causada pela atividade deficiente do sistema da segmentação da glicina. O SR. localizado espectroscopia do protão (eco-tempo 166 milissegundos), executada em um infante com as características clínicas e bioquímicas típicas de NKH neonatal, mostrou uma intensidade máxima marcada aumentada em 3.55 ppm, que foi atribuído à glicina. O SR. de série estudos spectroscopic do protão indicou que relações totais da glicina/colina e da glicina/creatina correlacionaram pròxima com o curso clínico dos pacientes. O SR. espectroscopia do protão era útil para a deteção e a monitoração não invasoras de níveis cerebrais da glicina neste infante com NKH.
12/36. Apreensões reflexos e hiperglicemia non-ketotic: uma edição não resolvida.
As apreensões reflexos são um formulário raro da epilepsia, a patogénese de que é obscuro. Foram relatados no ajuste da hiperglicemia non-ketotic (NKH) e são considerados ser neuroendócrina na origem. Nós relatamos um paciente do diabético com apreensões movimento-induzidas cuja a apresentação sugere que a isquemia do cérebro possa ser o evento da precipitação nas apreensões focais consideradas no ajuste de NKH. Nós recomendamos que em tais exemplos uma lesão focal tal como o curso deve ser governada para fora.
13/36. diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus em colaboração com o hyperglycinemia non-ketotic.
As anomalias do callosum do corpus são associadas frequentemente com um prognóstico pobre devido ao defeito anatômico próprio e as anomalias associadas que incluem malformações e desordens metabólicas herdadas. Nós relatamos um exemplo do diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus que foi associado com o hyperglycinemia non-ketotic. As desordens metabólicas são uma associação conhecida com anomalias do callosum do corpus e carreg um prognóstico desânimo. Um diagnóstico do hyperglycinemia non-ketotic deve ser considerado quando um feto apresenta com uma anomalia do callosum do corpus. Uma busca de literatura revê outras doenças herdadas associadas com a hipoplasia do callosum do corpus.
14/36. Hyperglycinemia nonketotic transiente: dois relatórios do caso e revisões de literatura.
O hyperglycinemia nonketotic transiente é caracterizado pelos resultados clínicos e bioquímicos similares àqueles vistos no hyperglycinemia nonketotic clássico. As anomalias nos ácidos aminados são resolvidas parcialmente ou completamente em um período que varia dos dias aos meses. Quase todos os pacientes com o formulário clássico do hyperglycinemia nonketotic sobrevivem com sequela neurológico severo, visto que a maioria dos pacientes com o desenvolvimento transiente do normal da exibição do formulário. Conseqüentemente, distinguir o formulário transiente do hyperglycinemia nonketotic do hyperglycinemia nonketotic clássico é importante prever o resultado dos pacientes. O hyperglycinemia nonketotic transiente foi relatado em somente sete neonates. Este artigo adiciona dois casos ao hyperglycinemia nonketotic transiente e revê a literatura relevante. As características clínicas comuns eram determinadas, e a presença de pupilas miotic foi forçada.
15/36. SR. difusão-tornado mais pesado imagem latente no hyperglycinemia nonketotic neonatal.
A nosso conhecimento, nós somos os primeiros para relatar o SR. difusão-tornado mais pesado resultados da imagem latente em um neonate 15 day-old com hyperglycinemia nonketotic. Nós encontramos lesões bilateral simétricas de difusão restrita na haste de cérebro dorsal, nos pedúnculos cerebrais, e nos membros do posterior da cápsula interna, que eram mais conspícuos e extensivos no SR. difusão-tornado mais pesado imagens do que em imagens de T2-weighted. Estas lesões são nos intervalos myelinated do neonate e são compatíveis com os locais previstos da anomalia em vacuolating myelinopathy.
16/36. Hyperglycinemia de Nonketotic: resultados da imagem latente de ressonância magnética da difusão.
Nós relatamos sobre um menino com hyperglycinemia nonketotic que foi estudado em 15 dias da vida com uma examinação da continuação na idade 6 meses. A imagem latente da ressonância magnética (SR.) revelou a atrofia progressiva, diluição callosal, e atrasou o myelination. Os picos da glicina foram mostrados por protão SR. espectroscopia em 3.56 ppm com uma estadia longa do eco (TE, 135 milissegundos; TR, 1500 milissegundos). SR. Eco-planar imagem latente da difusão (TR, 5700 milissegundos; TE, 139 milissegundos) em 15 dias da vida revelou lesões do elevado-sinal nos intervalos pyramidal, nos pedicles cerebelares médios, e nos núcleos dentate em b = 1000 imagens s/mm2 associadas com os baixos valores aparentes do coeficiente de difusão (CAD). Pela idade 6 meses, as lesões tornaram-se mais proeminentes em b = 1000 imagens s/mm2 com mais baixos valores do CAD. O SR. resultados da difusão da imagem latente refletiu provavelmente as mudanças histopatológicas da doença que consistiu no spongiosis do tecido de cérebro myelinated devido ao vacuolation do myelin.
17/36. O hypointensity Subcortical no epilepticus parcial do status associou com a hiperglicemia nonketotic.
As mudanças transientes do sinal da ressonância magnética de matéria cinzenta e branca foram relatadas freqüentemente por causa de atividade epileptic subjacente. Entretanto, o hypointensity subcortical transiente no T2 e em imagens líquido-atenuadas da recuperação da inversão no ajuste do epilepticus do status (SE) foi relatado raramente. Os autores anotam 3 de 6 casos retrospectivos com o SE parcial associado com a hiperglicemia nonketotic que mostra o hypointensity subcortical transiente do T2 perto do foco epileptic. Estas mudanças podem ser devido à acumulação de radicais livres e de depósito do ferro relativo a um estado hypoxic-isquêmico hiperglicemia-induzido.
18/36. Hyperglycinemia de Nonketotic em dois irmãos com apreensões neonatal.
As apreensões são um problema comum nos neonates. Os diagnósticos diferenciais incluem a infecção, o traumatismo, o hypoxia e desordens metabólicas congenitais. Entre estes, a desordem metabólica congenital é menos familiar aos pediatras gerais. Nós relatamos dois pacientes com hyperglycinemia nonketotic (NKH), uma doença metabólica congenital rara e letal. O hiperamonemia transiente e o hypouricemia transiente, características raras encontradas em NKH, foram detectados em um paciente. As doses elevadas do benzoato de sódio e do dextrometorfano não modificaram o curso clínico. A neuropatologia denotou o vacuolization e mudanças difusos da característica em astrócitos reactivos e gliotic. O curso clínico, resultados bioquímicos, diagnóstico aproxima-se e os testes de diagnóstico são discutidos em detalhe. As modalidades recentes do tratamento são revistas. Por causa de seus raridade e ràpida curso progressivo, underdiagnosed talvez tendo por resultado a morte antes de ser reconhecido. A consciência da possibilidade de desordem metabólica congenital na catástrofe neonatal adiantada aumentará a taxa diagnóstica.
19/36. Crise nonketotic adulta do hyperglycinemia (NKH) que apresenta como a coreia e a encefalopatia severas.
Nós relatamos em um paciente com o hyperglycinemia nonketotic episodic suave (NKH) no valproate que desenvolveu episódios da encefalopatia e da coreia provocadas por uma febre e por um carregamento da proteína. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, a encefalopatia dos pacientes resolvida e sua coreia melhoraram. A importância deste caso consiste em reconhecer esta síndrome rara, que pode apresentar na população adulta.
20/36. Hemianopia homónimo transiente e fenômenos visuais positivos em pacientes hyperglycemic nonketotic.
FINALIDADE: Para relatar um exemplo de um hemianopia homónimo transiente em um paciente com hiperglicemia nonketotic com varreduras negativas da imagem latente de ressonância magnética (MRI). PROJETO: Relatório do caso. MÉTODO: Uma mulher dos anos de idade 72 com mellitus de diabetes foi referida o serviço da neuro-oftalmologia com hiperglicemia e queixas visuais múltiplas. RESULTADOS: O paciente foi encontrado para ter um hemianopia homónimo esquerdo denso na examinação. Uma varredura de MRI do cérebro era negativa para uma lesão que afeta os caminhos visuais. A definição do hemianopia homónimo e dos sintomas dos pacientes veio com normalização de seus níveis da glicose de sangue. CONCLUSÃO: A hiperglicemia de Nonketotic é uma consideração diagnóstica importante nos pacientes que apresentam com defeitos homónimos do campo visual mas tem estudos neuroimaging negativos.
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)
Nenhum comentário:
Postar um comentário