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Doença de Hartnup
A doença de Hartnup é uma perturbação hereditária pouco frequente que tem como resultado uma erupção cutânea e alterações do cérebro porque o triptófano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas destas substâncias excretam-se pela urina.
A doença de Hartnup manifesta-se quando uma pessoa herda dois genes recessivos para esta perturbação, um de cada progenitor. A perturbação afecta o modo como o organismo processa os aminoácidos, que são como os tijolos que formam as proteínas. As pessoas que sofrem esta perturbação são incapazes de converter o aminoácido triptófano na vitamina B, niacinamida. Por conseguinte, não podem absorver os aminoácidos do intestino de forma apropriada e excretam quantidades excessivas dos mesmos pela urina. Deste modo, o organismo carece das quantidades adequadas de aminoácidos.
Sintomas
Os sintomas podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos e por stress emocional ou físico. Um período de desnutrição quase sempre precede um ataque. Com a idade os ataques tornam-se progressivamente menos frequentes. Os sintomas, habitualmente, surgem esporadicamente e são causados por uma deficiência de niacinamida. Nas partes do corpo expostas ao sol desenvolve-se uma erupção cutânea. Com frequência encontram-se atraso mental, estatura baixa, dores de cabeça, andar instável e colapso ou desfalecimentos. A pessoa pode tornar-se psicologicamente perturbada.
Diagnóstico e tratamento
Os exames complementares que são levados a cabo nas amostras de urina revelam o modelo típico de excreção anómala de aminoácidos e dos seus produtos residuais.
As pessoas com doença de Hartnup podem prevenir ataques mantendo uma boa nutrição e complementando a sua dieta com niacinamida ou niacina. Uma dieta adequada em proteínas pode superar a deficiência causada pela escassa absorção gastrointestinal e pelo excesso de excreção de aminoácidos na urina.
Doença de Hartnup
A doença de Hartnup é um raro distúrbio hereditário que produz uma erupção cutânea e alterações cerebrais, pois o triptofano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas dessas substâncias são excretadas na urina.
A doença de Hartnup ocorre quando um indivíduo herda dois genes recessivos para o distúr-bio, um do pai e outro da mãe. O distúrbio afeta o modo como o organismo processa os aminoácidos, os quais são as bases estruturais das proteínas. Os indivíduos com doença de Hartnup são incapazes de converter o triptofano (um aminoácido) em niacinamida (uma vitamina do complexo B). Conseqüentemente, esses indivíduos não conseguem absorver adequadamente os aminoácidos do intestino e excretam quantidades excessivas de aminoácidos na urina. Por essa razão, a quantidade de aminoácidos presentes no organismo é inadequada.
Sintomas
Os sintomas podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos ou pelo estresse emocional ou físico. Um período de desnutrição quase sempre precede um episódio. Comumente, os episódios tornam-se progressivamente menos freqüentes com a idade. A mai-oria dos sintomas ocorre esporadicamente e eles são causados por uma deficiência de niacina-mida. O indivíduo apresenta uma erupção cutânea nas áreas do corpo expostas ao sol. São comuns o retardo mental, a baixa estatura, as cefaléias (dores de cabeça), a marcha instável, as quedas e os desmaios. O indivíduo pode apresentar um distúrbio psicológico.
Diagnóstico e Tratamento
Os exames de urina revelam o padrão típico de excreção anormal de aminoácidos e de seus produtos metabólicos. Os indivíduos com doença de Hartnup podem evitar os episódios atra-vés da manutenção de uma boa nutrição e da suplementação dietética com niacinamida ou niacina. Uma dieta com uma quantidade adequada de proteínas pode superar a deficiência causada pela má absorção gastrointestinal e pela excreção excessiva de aminoácid
os na urina.
Doença de Hartnup
É um raro distúrbio metabólico. Os fatores que desencadeiam as crises dessa doença são: alimentação pobre, exposição ao sol e também estresse psicológico. Essa doença é caracterizada por problemas de pele, incoordenação motora, problemas de visão, deficiência mental moderada e anomalias do sistema nervoso central. Geralmente as crises diminuem com a idade.
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