segunda-feira, 18 de agosto de 2008

Cistinúria

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto







Nomes alternativos:
cálculos de cistina; cálculos - cistina
Definição:
Distúrbio caracterizado por cálculos nos rins, na uretra e na vesícula, causados pela excreção excessiva de certos aminoácidos (elementos construtores de certas proteínas) por causa de uma anomalia genética. (Veja também nefrolitíase).
Causas, incidência e fatores de risco:
A cistinúria é um distúrbio recessivo autossômico hereditário. Os rins não reabsorvem adequadamente certos aminoácidos durante o processo de filtragem, resultando na excreção excessiva dessas substâncias. Os aminoácidos podem se precipitar e formar cristais ou cálculos nos rins, uretra ou vesícula.
O distúrbio é geralmente diagnosticado após uma episódio de cálculos, quando a análise da composição dos cálculos indica a presença de cistina. Menos de 3% dos cálculos do trato urinário são formados dessa substância..
A cistinúria afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas. Os cálculos de cistina são mais comuns em adultos jovens com menos de 40 anos de idade.








Cistinúria



A cistinúria é um distúrbio raro que acarreta a excreção de cistina (um aminoácido) na urina, causando freqüentemente a formação de cálculos de cistina no trato urinário.
A cistinúria é causada por um defeito hereditário dos túbulos renais. O gene causador da cistinúria é recessivo e, por essa razão, os indivíduos que apresentam o distúrbio devem ter herdado dois genes anormais, um do pai e outro da mãe. Os portadores do gene que não apresentam o distúrbio possuem um gene normal e um anormal. Esses indivíduos podem excretar quantidades de cistina superiores à normal, mas, raramente, em quantidade sufici-ente para formar cálculos.



Sintomas e Diagnóstico

Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, na pelve renal (área onde é coletada a urina que escoa do rim) ou nos ureteres (tubos estreitos e longos que transportam a urina dos rins até a bexiga). Comumente, os sintomas iniciam entre os 10 e os 30 anos de idade. O primeiro sintoma normalmente é uma dor intensa causada por um espasmo do ureter no qual o cálculo se alojou. A obstrução do trato urinário devida a cálculos pode acarretar infecção do trato urinário e insuficiência renal.O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo apresenta cálculos renais recorrentes. A cistina pode formar cristais hexagonais castanho-amarelados na urina, os quais são visíveis ao microscópio. Vários testes podem detectar e mensurar quantidades excessivas de cistina na urina.



Tratamento

O tratamento consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina, mantendo baixa a concentração de cistina na urina. Para mantê-la baixa, o indivíduo com cistinúria deve ingerir uma quantidade de líquido suficiente para produzir no mínimo 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando o indivíduo não ingere líquido, a produção de urina é menor e a possibilidade de ocorrer formação de cálculos é maior. Este risco diminui quando o indivíduo ingere líquido antes de deitar-se. Outra modalidade terapêutica é a alcalinização da urina através do uso de bicarbonato de sódio e de acetazolamida. A cistina dissolve mais facilmente na urina alcalina do que na urina ácida.Quando, apesar dessas medidas, continua a ocorrer a formação de pedras, uma droga como a penicilinamina pode ser tentada. A penicilamina reage com a cistina, mantendo-a dissolvida. Contudo, aproximadamente 50% dos indivíduos que fazem uso da peniciliamina apresentam efeitos adversos como, por exemplo, febre, erupção cutânea ou dores articulares.
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sábado, 16 de agosto de 2008

Hiperglicinemia

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto




http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?i=p&id=2004137&vol=39&num=08



Introdução


A hiperglicinemia não cetósica é um erro congénito da degradação da glicina. A forma mais frequente é a clássica neo-natal, que se inicia nos primeiros dias de vida com letargia, hipotonia, mioclonias, convulsões, apneias e, com frequência, morte. Os que sobrevivem costumam desenvolver epilepsia rebelde e atraso mental. Não existe tratamento eficaz, mas foi ensaiada uma terapia que diminui os níveis de glicina, o benzoato (BZ), e outra que bloqueia o efeito excitatório em receptores N-metil-D-aspartato: o dextrometorfano (DTM). Caso clínico. Apresentamos a evolução de um caso clássico neo-natal, que se iniciou às primeiras horas com hipotonia e estupor, sem mioclonias nem crises, mas com traçado onda-supressão no electroencefalograma (EEG). O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrou níveis de glicina de 141 µmol/L (o nível normal é 6,66 ± 2,66 mmol/L), com um quociente LCR/plasma de 0,19 (o quociente normal é <>

http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Hiperglicinemia+N%C3%A3o-Cet%C3%B3tica&lang=3&from=10



CASOS REGISTRADOS DE "Hiperglicinemia Não-Cetótica"


11/36. SR. localizado deteção spectroscopic do protão do hyperglycinemia nonketotic em um infante.
O hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) é uma doença de cérebro metabólica rara causada pela atividade deficiente do sistema da segmentação da glicina. O SR. localizado espectroscopia do protão (eco-tempo 166 milissegundos), executada em um infante com as características clínicas e bioquímicas típicas de NKH neonatal, mostrou uma intensidade máxima marcada aumentada em 3.55 ppm, que foi atribuído à glicina. O SR. de série estudos spectroscopic do protão indicou que relações totais da glicina/colina e da glicina/creatina correlacionaram pròxima com o curso clínico dos pacientes. O SR. espectroscopia do protão era útil para a deteção e a monitoração não invasoras de níveis cerebrais da glicina neste infante com NKH.


12/36. Apreensões reflexos e hiperglicemia non-ketotic: uma edição não resolvida.
As apreensões reflexos são um formulário raro da epilepsia, a patogénese de que é obscuro. Foram relatados no ajuste da hiperglicemia non-ketotic (NKH) e são considerados ser neuroendócrina na origem. Nós relatamos um paciente do diabético com apreensões movimento-induzidas cuja a apresentação sugere que a isquemia do cérebro possa ser o evento da precipitação nas apreensões focais consideradas no ajuste de NKH. Nós recomendamos que em tais exemplos uma lesão focal tal como o curso deve ser governada para fora.


13/36. diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus em colaboração com o hyperglycinemia non-ketotic.
As anomalias do callosum do corpus são associadas frequentemente com um prognóstico pobre devido ao defeito anatômico próprio e as anomalias associadas que incluem malformações e desordens metabólicas herdadas. Nós relatamos um exemplo do diagnóstico pré-natal da hipoplasia do callosum do corpus que foi associado com o hyperglycinemia non-ketotic. As desordens metabólicas são uma associação conhecida com anomalias do callosum do corpus e carreg um prognóstico desânimo. Um diagnóstico do hyperglycinemia non-ketotic deve ser considerado quando um feto apresenta com uma anomalia do callosum do corpus. Uma busca de literatura revê outras doenças herdadas associadas com a hipoplasia do callosum do corpus.


14/36. Hyperglycinemia nonketotic transiente: dois relatórios do caso e revisões de literatura.
O hyperglycinemia nonketotic transiente é caracterizado pelos resultados clínicos e bioquímicos similares àqueles vistos no hyperglycinemia nonketotic clássico. As anomalias nos ácidos aminados são resolvidas parcialmente ou completamente em um período que varia dos dias aos meses. Quase todos os pacientes com o formulário clássico do hyperglycinemia nonketotic sobrevivem com sequela neurológico severo, visto que a maioria dos pacientes com o desenvolvimento transiente do normal da exibição do formulário. Conseqüentemente, distinguir o formulário transiente do hyperglycinemia nonketotic do hyperglycinemia nonketotic clássico é importante prever o resultado dos pacientes. O hyperglycinemia nonketotic transiente foi relatado em somente sete neonates. Este artigo adiciona dois casos ao hyperglycinemia nonketotic transiente e revê a literatura relevante. As características clínicas comuns eram determinadas, e a presença de pupilas miotic foi forçada.


15/36. SR. difusão-tornado mais pesado imagem latente no hyperglycinemia nonketotic neonatal.
A nosso conhecimento, nós somos os primeiros para relatar o SR. difusão-tornado mais pesado resultados da imagem latente em um neonate 15 day-old com hyperglycinemia nonketotic. Nós encontramos lesões bilateral simétricas de difusão restrita na haste de cérebro dorsal, nos pedúnculos cerebrais, e nos membros do posterior da cápsula interna, que eram mais conspícuos e extensivos no SR. difusão-tornado mais pesado imagens do que em imagens de T2-weighted. Estas lesões são nos intervalos myelinated do neonate e são compatíveis com os locais previstos da anomalia em vacuolating myelinopathy.


16/36. Hyperglycinemia de Nonketotic: resultados da imagem latente de ressonância magnética da difusão.
Nós relatamos sobre um menino com hyperglycinemia nonketotic que foi estudado em 15 dias da vida com uma examinação da continuação na idade 6 meses. A imagem latente da ressonância magnética (SR.) revelou a atrofia progressiva, diluição callosal, e atrasou o myelination. Os picos da glicina foram mostrados por protão SR. espectroscopia em 3.56 ppm com uma estadia longa do eco (TE, 135 milissegundos; TR, 1500 milissegundos). SR. Eco-planar imagem latente da difusão (TR, 5700 milissegundos; TE, 139 milissegundos) em 15 dias da vida revelou lesões do elevado-sinal nos intervalos pyramidal, nos pedicles cerebelares médios, e nos núcleos dentate em b = 1000 imagens s/mm2 associadas com os baixos valores aparentes do coeficiente de difusão (CAD). Pela idade 6 meses, as lesões tornaram-se mais proeminentes em b = 1000 imagens s/mm2 com mais baixos valores do CAD. O SR. resultados da difusão da imagem latente refletiu provavelmente as mudanças histopatológicas da doença que consistiu no spongiosis do tecido de cérebro myelinated devido ao vacuolation do myelin.


17/36. O hypointensity Subcortical no epilepticus parcial do status associou com a hiperglicemia nonketotic.
As mudanças transientes do sinal da ressonância magnética de matéria cinzenta e branca foram relatadas freqüentemente por causa de atividade epileptic subjacente. Entretanto, o hypointensity subcortical transiente no T2 e em imagens líquido-atenuadas da recuperação da inversão no ajuste do epilepticus do status (SE) foi relatado raramente. Os autores anotam 3 de 6 casos retrospectivos com o SE parcial associado com a hiperglicemia nonketotic que mostra o hypointensity subcortical transiente do T2 perto do foco epileptic. Estas mudanças podem ser devido à acumulação de radicais livres e de depósito do ferro relativo a um estado hypoxic-isquêmico hiperglicemia-induzido.


18/36. Hyperglycinemia de Nonketotic em dois irmãos com apreensões neonatal.
As apreensões são um problema comum nos neonates. Os diagnósticos diferenciais incluem a infecção, o traumatismo, o hypoxia e desordens metabólicas congenitais. Entre estes, a desordem metabólica congenital é menos familiar aos pediatras gerais. Nós relatamos dois pacientes com hyperglycinemia nonketotic (NKH), uma doença metabólica congenital rara e letal. O hiperamonemia transiente e o hypouricemia transiente, características raras encontradas em NKH, foram detectados em um paciente. As doses elevadas do benzoato de sódio e do dextrometorfano não modificaram o curso clínico. A neuropatologia denotou o vacuolization e mudanças difusos da característica em astrócitos reactivos e gliotic. O curso clínico, resultados bioquímicos, diagnóstico aproxima-se e os testes de diagnóstico são discutidos em detalhe. As modalidades recentes do tratamento são revistas. Por causa de seus raridade e ràpida curso progressivo, underdiagnosed talvez tendo por resultado a morte antes de ser reconhecido. A consciência da possibilidade de desordem metabólica congenital na catástrofe neonatal adiantada aumentará a taxa diagnóstica.


19/36. Crise nonketotic adulta do hyperglycinemia (NKH) que apresenta como a coreia e a encefalopatia severas.
Nós relatamos em um paciente com o hyperglycinemia nonketotic episodic suave (NKH) no valproate que desenvolveu episódios da encefalopatia e da coreia provocadas por uma febre e por um carregamento da proteína. Após o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, a encefalopatia dos pacientes resolvida e sua coreia melhoraram. A importância deste caso consiste em reconhecer esta síndrome rara, que pode apresentar na população adulta.


20/36. Hemianopia homónimo transiente e fenômenos visuais positivos em pacientes hyperglycemic nonketotic.
FINALIDADE: Para relatar um exemplo de um hemianopia homónimo transiente em um paciente com hiperglicemia nonketotic com varreduras negativas da imagem latente de ressonância magnética (MRI). PROJETO: Relatório do caso. MÉTODO: Uma mulher dos anos de idade 72 com mellitus de diabetes foi referida o serviço da neuro-oftalmologia com hiperglicemia e queixas visuais múltiplas. RESULTADOS: O paciente foi encontrado para ter um hemianopia homónimo esquerdo denso na examinação. Uma varredura de MRI do cérebro era negativa para uma lesão que afeta os caminhos visuais. A definição do hemianopia homónimo e dos sintomas dos pacientes veio com normalização de seus níveis da glicose de sangue. CONCLUSÃO: A hiperglicemia de Nonketotic é uma consideração diagnóstica importante nos pacientes que apresentam com defeitos homónimos do campo visual mas tem estudos neuroimaging negativos.

(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)




* Outras fontes de Pesquisa *
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sexta-feira, 15 de agosto de 2008

Homocistinúria

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto










Definição:
Distúrbio hereditário relacionado com o metabolismo do aminoácido metionina.
Causas, incidência e fatores de risco:
A homocistinúria é herdada como um traço autossômico recessivo. As condições relacionadas com este distúrbio são: miopia, deslocamento do cristalino do olho e tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais (trombos). Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e podem se apresentar como desenvolvimento levemente retardado ou déficit de crescimento. O aumento de problemas visuais pode levar ao diagnóstico deste distúrbio quando se descobre, durante o exame, que a criança tem o cristalino deslocado e miopia. Geralmente se percebe algum grau de retardo mental, porém algumas pessoas afetadas têm QI normal. Quando há retardo mental, este é geralmente progressivo.
A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).
As pessoas afetadas freqüentemente desenvolvem coágulos sangüíneos. Os episódios tromboembólicos podem causar dano no tecido onde o êmbolo se aloja. As embolias cerebrais podem produzir seqüelas graves.





http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.infodoctor.org:8080/uid%3D8363149&sa=X&oi=translate&resnum=2&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dhomocistin%25C3%25BAria%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261






Homocistinuria:

eficacia del tratamiento con piridoxina, acido folico y betaina.
Montero B. , Dalmau S. , Cabello T. , Garcia G. , Rodes M. , Vilaseca B. , B. Montero, S. Dalmau, Cabello T., G. Garcia, M. Rodes, B. Vilaseca,
Departamento de Pediatria, Hospital Infantil La Fe, Valencia. Departamento de Pediatria, Hospital Infantil La Fe, de Valência.
We present the results achieved with vitamin (pyridoxine and folic acid) and betaine (trimethyl-glycine) treatment of three patients with homocystinuria. Apresentamos os resultados alcançados com vitamina (piridoxina e ácido fólico) e betaína (trimetil-glicina) de tratamento de três pacientes com homocistinúria. Cases 1 and 2 were detected by having clinical findings suggestive of the disease (ocular and orthopedic alterations) and case 3 was diagnosed after a family metabolic screening was done. Casos 1 e 2 foi detectada através de achados clínicos sugestivos da doença (alterações oculares e ortopédica) e 3 casos foi diagnosticado depois de uma família metabólica rastreio foi feito. All presented a positive Brand's test and an abnormal elevation of plasma and urine homocysteine, as well as high methionine and low cystine levels in the plasma. Todos apresentaram um teste positivo da marca e de uma elevação anormal do plasma e urina homocisteína, assim como elevados níveis de metionina e cistina baixa no plasma. Initially, when pyridoxine (600 mg/d) and folic acid (10 mg/d) were given for one month, a partial fall in the homocysteine levels was observed in cases 2 and 3, but not in case 1. Inicialmente, quando piridoxina (600 mg / d) e ácido fólico (10 mg / d) foram dadas por um mês, uma queda parcial em níveis da homocisteína foi observada nos casos 2 e 3, mas não no caso 1. When betaine was added (6 g/d), homocysteine disappeared from the plasma after the first month in cases 2 and 3, but only after the third month in case 1. Quando betaína foi adicionado (6 g / d), a partir do plasma homocisteína desapareceu após o primeiro mês, nos casos em 2 e 3, mas só depois do terceiro mês, no caso 1. Case 1 also showed a moderate clinical improvement in behavior and school performance. Caso 1 também mostrou uma moderada melhora clínica no comportamento e rendimento escolar. The treatment was maintained for two years in case 1, and for one year in cases 2 and 3. O tratamento foi mantido por dois anos, no caso 1, e por um ano, nos casos em 2 e 3. After betaine therapy, no disturbances were observed in the hepatic, renal and bone marrow functions, nor were there any clinically relevant ill-effects. Depois de betaína terapia, não foram observadas nos distúrbios hepáticos, renais e de medula óssea funções, nem houve qualquer mal-efeitos clinicamente relevantes. These findings show that betaine offers a therapeutic alternative in the treatment of this disease, independent of the patient's response to pyridoxine. Estes resultados mostram que a betaína oferece uma alternativa terapêutica no tratamento desta doença, independente da resposta do doente ao piridoxina





http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=es&u=http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-bmhim/e-hi2006/e-hi06-5/em-hi065g.htm&sa=X&oi=translate&resnum=9&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dhomocistin%25C3%25BAria%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261





Introdução.

Homocistinúria é a segunda principal causa de aminoacidopatías após fenilcetonúria. Se hereda en forma autosómica recesiva. É herdada em um autossômico recessivo. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. O defeito é q 22,3 no cromossoma 21. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Incidente: 1:60 000 a 1:300 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Trata-se de um distúrbio do metabolismo da metionina com o aumento da homocisteína, e alterações nos seus olhos e sistema nervoso central, cardiovasculares e do esqueleto. Casos clínicos. Mulheres de 9 e 11 anos, com retardo psicomotor, perda da acuidade visual e de atividade motora, subluxação do cristalino, nistagmo, má oclusão dentária, Prognatismo, escápulas alado, aracnídeos e clindactilia, genuvalgo, pé Cavo, ataxia e Romberg sinal positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/mL). Tamiz metabólicos: Cenário 1: 1 metionina 194 (normal 7-47 ng / ml), B12 1 167 (normal 220-960 pg / ml), 20-7,2 folato (normal 3-17 ng / ml). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Caso 2: 180-1 740 metionina, vitamina B12: 1 749 e 1 744, folato 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Tratamento: piridoxina, folato, vitamina C, B12 e aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones. Evolução estável. Conclusão. O diagnóstico atempado da homocistinúria previne complicações





http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.fpnotebook.com/Endo/Metabolism/Hmcystnr.htm&sa=X&oi=translate&resnum=6&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dhomocistin%25C3%25BAria%26start%3D10%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261%26sa%3DN





Homocistinúria

autossômico recessivo erro inato do metabolismo metionina geralmente causada por uma deficiência de cystathionine beta-sintase e associada a elevações de homocisteína no plasma e na urina; características clínicas incluem uma alta, fino habitus, escoliose, arachnodactyly, fraqueza muscular, genu varis, fino cabelo louro , Malar flush, luxações lente, um aumento da incidência de retardo mental, e uma tendência para desenvolver fibrose das artérias, muitas vezes complicada por acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio.





* Outras fontes de Pesquisa *







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Tirosinemia

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto

http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm




INTRODUÇÃO




A tirosinemia é uma doença aonde o organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina, que é encontrado na maioria das proteínas animais e vegetais. A tirosina é metabolizada ("quebrada") através de um processo de 5 passos, durante os quais é transformada em substâncias inofensivas (e eliminadas pelos rins) ou utilizadas em processos de produção de energia.



A tirosinemia é uma doença rara e causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, fazendo com que a enzima não seja produzida em quantidade suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Assim, ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos ("subprodutos") tóxicos em órgãos como fígado, rins e sistema nervoso central, levando a lesão dos órgãos. Essa mutação é hereditária, transmitida pelos pais através de herança autossômica recessiva.



Há três tipos de tirosinemia, dependendo da enzima afetada pela mutação, cada uma com características diferentes:




Tipo I




Enzima: fumaril acetoacetato hidrolase



Local da mutação: gene FAH (cromossomo 15)



Incidência: 1:100.000*



Órgãos mais acometidos: Fígado, rins e sistema nervoso central




Tipo II




Enzima: tirosina aminotransferase




Local da mutação: gene TAT




Incidência: 1:250.000




Órgãos mais acometidos: Olhos, pele e sistema nervoso central




Tipo III




Enzima: 4-hidroxifenilperuvato dioxigenase



Local da mutação: gene HPD




Incidência: Poucos casos descritos




Órgãos mais acometidos: Sistema nervoso central




Tirosinemia tipo I



A tirosinemia tipo I, causada pela deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase, é considerada a forma mais grave da doença. Se não detectada e tratada precocemente, os sintomas costumam surgir logo nos primeiros meses de vida e incluem déficit de crescimento (em altura e peso), diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos (a deficiência de fatores de coagulação costuma preceder a elevação das transaminases), hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço), odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia (amarelão), evoluindo para insuficiência hepática, renal (por lesão tubular) e osteomalácia (falta de calcificação dos ossos).
Se não for feito o diagnóstico nessa fase, a criança pode ainda desenvolver períodos de melhora e piora de crises neurológicas, que incluem quedas no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória, podendo exigir ventilação mecânica. Se não tratada, a morte costuma ocorrer antes dos dez anos de idade, por insuficiência hepática, crise neurológica ou pelo aparecimento de hepatocarcinoma, cuja incidência é superior a um terço em até os dois anos de idade e de quase 100% com o passar dos anos.



Diagnóstico
Quando há suspeita de tirosinemia pelo quadro clínico ou, antes disso, na investigação precoce de parentes próximos de portadores, o diagnóstico é realizado pela dosagem da tirosina e seus subprodutos:
Achados laboratoriais na tirosinemia tipo I
Aumento na concentração de succinilacetona no sangue e urina (até 100 vezes o valor normal)
Aumento na concentração de tirosina no sangue
Aumento na concentração de metionina no sangue
Aumento na concentração de fenilalanina no sangue
Aumento na concentração de ácido delta amino levulânico na urina
Aumento da alfafetoproteína (até 100 vezes o normal), mesmo na ausência de hepatocarcinoma
Teste genético do gene FAH para investigar as 4 mutações mais comuns
O diagnóstico pré-natal da tirosinemia pode ser realizado através de teste molecular genético de células fetais colhidas por amniocentese entre 15 e 18 semanas ou por amostras de células de vilos coriônicos entre a 10a. e 12a. semanas de gestação.



Tratamento
O tratamento da tirosinemia é inicialmente baseado em dieta com restrição de proteínas animais e vegetais (fontes da tirosina) e medicamentoso, com medicação específica (NTBC), além de medidas de suporte (para insuficiência de órgãos) além da possibilidade de transplante hepático. Uma boa perspectiva futura é o tratamento através de terapia gênica.
A droga de escolha para o tratamento da tirosinemia é o 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC). Essa medicação inibe a enzima 4-hidroxifenilpiruvatodioxigenase (HPPD), prevenindo o acúmulo de succinilacetona (ver acima gráfico sobre o metabolismo da tirosina), mas mantendo o elevado nível de tirosina no sangue e órgãos. Demonstrou-se que o NTBC (nitisinone, orfadin®), leva a redução e até pode interromper o processo de dano ao fígado, rins e sistema nervoso central. No entanto, além do risco de leucopenia (redução dos glóbulos brancos) e opacificação da córnea (explicável pelos elevados níveis de tirosina) com o tratamento, aparentemente não há redução no risco de se desenvolver câncer de fígado.
O transplante hepático cura a tirosinemia, mas como é um procedimento com riscos e que necessita de medicações e cuidados para toda a vida, não é a primeira opção na maioria dos casos. Está indicado quando não há resposta satisfatória ao tratamento medicamentoso ou quando há diagnóstico ou forte suspeita da presença de câncer de fígado. Em alguns casos, onde há redução significativa da qualidade de vida pela dieta restritiva, opta-se pelo transplante.






http://pt.wikipedia.org/wiki/Tirosinemia






Tirosinemia



Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúumo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000.



Sintomas
Suas características incluem vômitos, diarréias, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática e renal cirrose, raquitismo, catarata, retardamento no desenvolvimento e mental em graus variados. A morte ocorre, em geral, no primeiro ano de vida.



Tratamento
O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta com baixo teor de proteínas pode ser necessária. Experiências recentes com o NTBC mostraram que o fármaco é muito eficaz.




http://www.ufpa.br/eim/documentos/tirosinemia.pdf





Tirosinemia



Tirosina
É uma deficiência da atividade de alguma das enzimas envolvidas na rota da degradação da
tirosina.
Tirosina
Aminoácido não essencial que é sintetizado nos animais a partir do aminoácido
fenilalanina, e é o ponto de partida para a síntese das catecolaminas (epinefrina e
dopamina), hormônio tireóide e pigmento de melanina.



Tipos de Tirosinemia



Tirosinemia Transitória
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II
Tirosinemia Tipo III



Relação do tipo de tirosinemia com a enzima deficiente



Tipo de Tirosinemia:



  • Tirosinemia Transitória

  • Tirosinemia I

  • Tirosinemia II

  • Tirosinemia III


Enzima deficiente:



  • Ácido p-hidroxifenilpiruvato oxidase


  • Fumarilacetoacetato hidrolase


  • Tirosina aminotransferase


  • 4-hidroxifenilpiruvato desoxigenase



Tirosinemia Transitória



A incidência é entre 0,5-10% de recém-nascidos vivos e a idade de início nas primeiras
duas a quatro semanas de vida, a maior parte das crianças é assintomática e os sintomas
(quando presentes) incluem :letargia e alimentação pobre.


Tipo I: disfunção hepática, hipoglicemia e anemia


Tipo II: sintomas oculares(lacrimejamento, fotofobia, vermelhidão e dor), de pele, e sinais
neurológicos


Tipo III: provoca ataxia e sonolência e em alguns casos sintomas cutãneos ou hepatorenais



Tratamento
Para a tirosinemia transitória ,II e III é feita uma dieta restrita em proteínas e administração
de vitamina C
A vitamina C utilizada no tratamento por ser um co-substrato da monoxigenase que faz a
oxidação da Fenilalanina para Tirosina
Para a tirosinemia Tipo I o tratamento mais efetivo é o transplante hepático.






http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/Tirosinemia.htm






Tirosinemia Tipo I



A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona.O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este composto inibe a reacção inicial de metabolização da tirosina, impedindo desta forma a acumulação dos metabolitos tóxicos que resultam da deficiência em fumarilacetoacetase.






http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/TirosinemiaII.htm





Tirosinemia Tipo II



A Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia Oculocutânea) é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT). Na ausência desta enzima a tirosina atinge elevadas concentrações no sangue e na urina, tornando-se tóxica para o organismo. Na urina podem também observar-se elevadas concentrações de diferentes ácidos orgânicos derivados da tirosina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em tirosina e fenilalanina.







* Outras fontes de Pesquisa *




http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://cat.inist.fr/%3FaModele%3DafficheN%26cpsidt%3D18135141&sa=X&oi=translate&resnum=2&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dtirosinemia%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261



http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.geometry.net/detail/health_conditions/tyrosinemia_page_no_3.html&sa=X&oi=translate&resnum=3&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dtirosinemia%26start%3D10%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261%26sa%3DN



http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.infodoctor.org:8080/uid%3D11262262&sa=X&oi=translate&resnum=4&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dtirosinemia%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261



http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php%3FLng%3DPT%26Expert%3D882&sa=X&oi=translate&resnum=5&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dtirosinemia%26hl%3Dpt-BR%26rlz%3D1T4GBSA_en___BR261



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Fenilcetonúria

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto




Introdução

A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

Ainda não se tem a cura medicamentosa, mas é possível tratar a fenilcetonúria desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando-se graves conseqüências no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.

A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce e, se não for detectada e tratada, acarreta retardo mental grave, ataques epiléticos e hiperatividade. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Freqüentemente, os pais não sabem que carregam o gene.

A fenilcetonúria afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.

Quadro Clínico

As crianças com fenilcetonúria não têm diferenças das outras nos primeiros meses de vida. No entanto, se não tratadas, começam a ficar menos ativas e apáticas, mostrando pequeno interesse em tudo ao seu redor, por volta do 3° ao 6° mês de vida, caracterizando o retardo mental. Ao final do 1° ano de vida, já se observa as alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento. A doença se manifesta, ainda, através de outros sintomas, tais como, irritabilidade, rigidez muscular, ansiedade e até ataques epiléticos, embora o retardo mental seja a conseqüência mais séria. Apesar de poder evoluir com cabeça pequena e estatura baixa, o desenvolvimento físico costuma ser normal.

As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina, a substância que dá cor a cabelo e à pele. Isso porque quando a fenilalanina é quebrada, um de seus produtos é usado para fazer melanina. Como resultado, crianças com fenilcetonúria terão freqüentemente pele pálida, cabelos loiros e olhos azuis. Descamação da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina também são comuns.

Diagnóstico

Hoje em dia os recém-nascidos habitualmente fazem o exame para detecção da fenilcetonúria por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento. O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente, onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê (teste do pezinho). Se forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico.

Prevenção

A fenilcetonúria acontece quando um bebê herda 2 cópias do gene específico que causa a fenilcetonúria, uma do pai e outra da mãe. Cada pai normalmente tem só uma cópia do gene e então não tem fenilcetonúria. Como os pais não sabem que estão levando o gene, não há nada que eles possam fazer para impedir que seus bebês tenham este problema.

Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e durante a gravidez para evitar causar dano à criança. Níveis altos de fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com que seu filho tenha crescimento lento, demore a se desenvolver, tenha o tamanho da cabeça pequeno e outras desordens. Com o monitoramento e controle cuidadosos, as mulheres com fenilcetonúria podem dar à luz a crianças saudáveis. Uma mulher com fenilcetonúria pode passar o gene da fenilcetonúria para seu filho, mas a criança não desenvolverá fenilcetonúria a menos que outra cópia do gene seja herdada do pai.

Tratamento

A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. Os bebês deverão fazer uso de uma dieta especial que não contenha fenilalanina. A fenilalanina na maioria dos alimentos que contém proteína, assim aconselhada-se que pessoas com fenilcetonúria sigam uma dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial. Como as necessidades de proteína de cada pessoa variam toda a vida, o seguimento contínuo é necessário para ter certeza que as pessoas com fenilcetonúria adquiram a quantidade certa de proteína que elas precisam para crescer e se desenvolver corretamente. Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da dieta até o início da adolescência. Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda, baseado em evidências científicas, publicadas em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health). Neste artigo, os pesquisadores recomendam a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2 e 6 mg/100ml até a criança atingir 12 anos de idade. Após, baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se níveis de fenilalanina no sangue entre 2 e 10 mg/100ml para o resto da vida.


+ Mais Fontes de Pesquisas +




Autor : Otávio S. Gravina


A Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria em inglês) como é mundialmente conhecida, é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo proteico.
A doença é causada pela deficiência, em diferentes graus, a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina que é um aminoácido essencial, presente na maior parte dos alimentos proteicos, não é convertida em tirosina, aumentando seus catabólitos. Em consequência, a fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas.
A fenilalanina em excesso e seus catabólitos, tem efeito tóxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese proteica cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no lóquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador.
A prevalecência da doença, de acordo com a população analisada, varia em geral de 1 caso para cada 10.000 ou 30.000 nascidos vivos. É mais frequênte em caucasianos e menos frequênte em judeus Askenazi. Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
A fenilcetonúria foi descrita em 1934 por Folling após examinar a pedido da mãe, dois irmãos portadores de deficiência mental, que apresentaram reação positiva ao cloreto férrico na urina, reação que demonstra a presença de ácido fenilpirúvico, metabólito da fenilalanina.
Em 1937, Penrose e Quastel sugeriram o nome de fenilcetonúria. Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em tirosina. Em 1953, o mesmo autor demonstrou que os pacientes apresentavam uma inativação da enzima fenilalanina-hidroxilase no fígado.
Em 1953, Bickel e colaboradores estudaram os efeitos de uma dieta pobre em fenilalanina em uma criança de 2 anos, portadora da doença. O tratamento de outros pacientes permitiu verificar que a restrição precoce deste aminoácido (fenilalanina), evitava o retardo mental.
O diagnóstico precoce da fenilalanina só se tornou possível a partir dos estudos de Robert Guthrie, um médico dedicado aos estudos do câncer, que possuía um filho portador de deficiência mental, que desenvolveu em 1967 um método capaz de dosar fenilalanina em gotas de sangue coletadas em papel filtro. Este procedimento facilitou a coleta e o transporte das amostras, permitindo que mais tarde fosse implantada a triagem neonatal para diagnóstico e tratamento precoce da doença.
Atualmente, um grande número de países realiza teste de triagem neonatal para fenilcetonúria, e os primeiros pacientes tratados desde o período neonatal, já atingiram a idade adulta. O tratamento dietético adequado permite que os indivíduos afetados tenham um desenvolvimento normal.





Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.
Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.
Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado de acordo com Brasil(2001):
• Fenilcetonúria Clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade <> 20 mg/dl.
• Fenilcetonúria Leve – quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.
• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – quando a atividade enzimáticaé superior a 3%, os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e não deve ser instituída qualquer terapia aos pacientes, pois é considerada uma situação benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
OBS: Uma atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepção, assim como durante toda a gestação.





Fenilcetonuria (PKU)


FENILCETONÚRIA (PKU)


Fenilcetonúrica (PKU) - são incapazes de produzir um enzima que transforma o aminoácido fenilalanina (Phe) em outro a tirosina. As toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais severos. PKU pode ser detectado num teste de urina ou de sangue. Com a detecção precoce o problema é minimizado limitando o consumo de alimentos tais como o leite e outras substâncias proteicas que contenham um elevado grau de fenilalanina. A fenilcetonúria (PKU) é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido (AA) essencial, a fenilalanina. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, evidenciável logo nos primeiros meses de vida. O atraso mental é severo e progressivo. Se não for instituído o tratamento correcto, durante o primeiro ano de vida, as crianças PKU perdem aproximadamente 50 pontos do seu QI. Aliás, mais de 90 % dos doentes PKU não tratados ficam com o QI abaixo de 50 %. A esperança de vida dos doentes não tratados é inferior ao normal: 3/4 deles morrem por volta dos 30 anos de idade.

Tratamento
Feito o diagnóstico de PKU, deve o doente iniciar, de imediato, o tratamento que consiste, no fundamental, numa dieta especial, pobre em Phe.






Fenilcetonúria


Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.
Normal => FF ou Ff (portador)
Doente => ff


* Outras fontes de pesquisa *





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Doenças relacionadas a Aminoácidos

Fonte de Pesquisa onde foi retirado o texto







http://www.britannica.com/EBchecked/topic/377311/metabolic-disease/250613/Disorders-of-amino-acid-metabolism#tab=active~checked%2Citems~checked&title=metabolic%20disease%20%3A%3A%20Disorders%20of%20amino%20acid%20metabolism%20--%20Britannica%20Online%20Encyclopedia


(ARTIGO TRADUZIDO NO GLOBALINK)



Desordens de metabolismo de aminoácido



Vinte aminoácidos, incluindo nove isso não podem ser sintetizados em humanos e devem ser obtidos por comida, é envolvido em metabolismo. Ácidos de Amino são o edifício bloqueia de proteínas; alguns também função como ou é sintetizado em moléculas importantes no corpo como neurotransmitters, hormônios, pigmentos, e oxigênio-levando moléculas. Cada aminoácido está abaixo mais adiante quebrado em amônio, gás carbônico, e água. Desordens que afetam o metabolismo de aminoácidos incluem phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria, hyperglycinemia de non-ketotic, e maple xarope urina doença. Estas desordens são autosomal recessivo, e tudo podem ser diagnosticados analisando concentrações de aminoácido em fluidos de corpo. (Maple xarope urina doença também caracteriza a produção de ácidos orgânicos e é discutida na seção acidemias Orgânico.)



Phenylketonuria (PKU) é causado por atividade diminuída de hydroxylase de phenylalanine (PAH), uma enzima que converte o phenylalanine de aminoácido a tyrosine, um precursor de vários hormônios importantes e pele, cabelo, e pigmentos de olho. Atividade de PAH diminuída resulta em acumulação de phenylalanine e uma quantia diminuída de tyrosine e outro metabolites. Níveis altos persistentes de phenylalanine no sangue resultam em troca em demora desenvolvente progressiva, uma circunferência de cabeça pequena, perturbações de behaviour, e ataques apoplético. Devido a uma quantia diminuída do melanin de pigmento, pessoas com PKU tendem a ter características mais claras, como cabelos loiros e olhos azuis, que outros sócios familiares que não têm a doença. Tratamento com fórmulas especiais e com comidas muja em phenylalanine e proteína pode reduzir níveis de phenylalanine a normal e pode manter inteligência normal. Porém, casos raros de PKU que é o resultado de metabolismo prejudicado de biopterin, um cofactor essencial na reação de hydroxylase de phenylalanine, podem não responder constantemente a terapia



Clássico (hepatorenal ou digita eu) Tyrosinemia é causado por uma deficiência de hydrolase de fumarylacetoacetate (FAH), a última enzima em catabolism de tyrosine. Características de tyrosinemia clássico incluem doença de fígado severa, ganho de peso insatisfatório, doença de nervo periférica, e defeitos de rim. Aproximadamente 40 por cento de pessoas com a desordem desenvolvem câncer mais ao vivo pela idade de 5 se sem tratar. Tratamento com 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), um inhibitor potente do pathway de catabolic de tyrosine, previne a produção de metabolites tóxico. Embora isto conduz a melhoria de fígado, rim, e sintomas neurológicos, a ocorrência de câncer mais ao vivo pode não ser prevenida. Podem ser requeridos transplantation mais ao vivo para doença de fígado severa ou se câncer desenvolve. Um neonatal benigno, passageiro formam de tyrosinemia, responsivo a restrição de proteína e vitamina terapia de C, também existe.



Homocystinuria é causado por um defeito em cystathionine beta-synthase (ou ß-synthase), uma enzima que participa no metabolismo de methionine que conduz a uma acumulação de homocysteine. Sintomas incluem um rubor pronunciado das bochechas, uma armação alta, magra, deslocação de lente, doença vascular, e emagrecendo dos ossos (osteoporosis). retardamento Mental e desordens psiquiátricas também podem estar presentes. Aproximadamente 50 por cento de pessoas com homocystinuria são responsivos a tratamento com vitamina B6 (pyridoxine), e estes indivíduos tendem a ter uma prognose intelectual melhor. Terapia com ácido de folic, betaine (um medicamento que remove homocysteine extra do corpo), aspirina, e restrição dietética de proteína e methionine também pode ser de benefício.



Hyperglycinemia de Non-ketotic é caracterizado por ataques apoplético, baixo tom de músculo, soluça, respiração segurando, e prejuízo desenvolvente severo. É causado por níveis elevados do glycine de neurotransmitter no sistema nervoso central que em troca é causado por um defeito no sistema de enzima responsável para partir o glycine de aminoácido. Drogas que bloqueiam a ação de glycine (por exemplo, dextromethorphan), uma dieta de baixo-proteína, e glycine-limpando medicamentos (por exemplo, benzoate de sódio) pode aliviar sintomas, mas não há nenhuma cura para esta condição severa.

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